El primer estudio del genoma completo (GWAS) en la vasculitis IgA (IgAV) a nivel mundial ha sido realizado por el grupo de investigación de IDIVAL Epidemiología genética y arterioesclerosis en enfermedades inflamatorias sistémicas, liderado por el Dr. Miguel Ángel González-Gay, en colaboración con otros Hospitales e Institutos nacionales e internacionales.
La vasculitis IgA, también conocida como púrpura de Schoënlein-Hechoch, es el tipo más común de vasculitis leucocitoclástica de pequeño vaso en niños, aunque también se puede desarrollar en adultos. Las manifestaciones más comunes de esta patología incluyen la púrpura palpable así como el daño articular y gastrointestinal. Sin embargo, la afectación de mayor gravedad en esta enfermedad se debe al desarrollo de glomerulonefritis, que conduce en muchos casos a un fallo renal crónico. La etiología de la vasculitis IgA es multifactorial, contribuyendo a su predisposición tanto factores genéticos como ambientales. Sin embargo, hasta la fecha no existían datos concluyentes en relación al componente genético implicado en este tipo de vasculitis.
En este sentido, el presente trabajo tuvo por objetivo la realización del primer estudio genético de asociación a gran escala (GWAS) a nivel mundial en dicha patología mediante un estudio multicéntrico en el que participaron numerosos Hospitales Nacionales. Para la consecución de dicho objetivo, se reclutaron 308 pacientes españoles con vasculitis IgA (actualmente la cohorte más amplia de pacientes con dicha enfermedad para la realización de estudios genéticos) y 1.018 individuos sanos utilizados controles.
Los resultados obtenidos en este trabajo describen la implicación de la región del HLA (antígeno leucocitario humano) clase II en la patofisiología de la vasculitis IgA confirmando la gran relevancia del sistema inmune en el desarrollo de esta enfermedad. Además, estos datos vinculan la vasculitis IgA con otras vasculitis de clase II como la arteritis de células gigantes y las vasculitis asociadas a ANCA (anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilo).
López-Mejías R, Carmona FD, Castañeda S, Genre F, Remuzgo-Martínez S, Sevilla-Perez B, Ortego-Centeno N, Llorca J, Ubilla B, Mijares V, Pina T, Miranda-Filloy JA, Navas Parejo A, de Argila D, Aragües M, Rubio E, Luque ML, Blanco-Madrigal JM, Galíndez-Aguirregoikoa E, Jayne D, Blanco R, Martín J, González-Gay MA. A genome-wide association study suggests the HLA Class II region as the major susceptibility locus for IgA vasculitis. Sci Rep. 2017 Jul 11;7(1):5088. doi: 10.1038/s41598-017-03915-2.
