Perfil mutacional del Linfoma Plasmablástico aplicando secuenciación dirigida del exoma

Recientemente se ha publicado en la revista internacional Haematologica (FI 7.570, JCR) el artículo titulado “Genetic lesions in MYC and STAT3 drive oncogenic transcription factor overexpression in plasmablastic lymphoma”. 

En este manuscrito original se describe, por primera vez, el perfil mutacional del Linfoma Plasmablástico, una forma de Linfoma B no Hodgkin agresivo, aplicando la tecnología de última generación de secuenciación dirigida del exoma. Los resultados del trabajo indican que la presencia de alteraciones genéticas en MYC y STAT3 son la base de la activación de estos oncogenes en este tipo de linfoma. Adicionalmente se caracteriza el contenido del microambiente celular, identificándose un enriquecimiento en macrófagos y linfocitos T que podría servir de base para testar terapias con fármacos moduladores de la inmunovigilancia antitumoral.

El trabajo es un estudio multicéntrico que se ha desarrollado en el Laboratorio de Hematopatología Traslacional de IDIVAL, en colaboración con el Servicio de Anatomía Patológica y Hematología del HUMV, el Departamento de Hematopatología del centro MD Anderson Cancer Center en Houston (USA), los departamentos de Patología y hematología del Hospital San Bortolo (Vicenza, Italia), el Biobanco Valdecilla y el Centro de Regulación Genomica de Barcelona.

Referencia: Genetic lesions in MYC and STAT3 drive oncogenic transcription factor overexpression in plasmablastic lymphomaAutores: Julia Garcia-Reyero, Nerea Martinez Magunacelaya, Sonia Gonzalez de Villambrosia, Sanam Loghavi, Angela Gomez Mediavilla, Raul Tonda, Sergi Beltran, Marta Gut, Ainara Pereña Gonzalez, Emmanuel D´Ámore, Carlo Visco, Joseph D. Khoury and Santiago Montes-Moreno. Haematologica April 2020: haematol.2020.251579; Doi: 10.3324/haematol.2020.251579