En la lista recientemente publicada en su página web en la que señala los “2015 Research Highlights — Promising Medical Advances” destacan resultados en diversos ámbitos: cáncer, Ebola, VIH, infecciones multirresistentes, etc. Uno de los estudios publicados en esta lista hace referencia a un gran estudio internacional que ha analizado los datos de osteoporosis y con hallazgos imprevistos y totalmente novedosos en los que se detectan determinadas variantes genéticas ligadas a osteoporosis, en concreto una región próxima al engrailed homeobox‐1 gene (EN1)
La importancia de este estudio viene condicionada por la gran prevalencia de la osteoporosis que afecta a 10 millones de americanos, sus consecuencias que son esencialmente diversos tipos de fracturas (cadera, aplastamiento vertebrales) que ocasionan un gran número de cirugías, incapacidad temporal o incluso permanente y muerte.
Este estudio representa la primera confirmación de que la aplicación de las modernas tecnologías de secuenciación del genoma (conocidas como secuenciación masiva o de nueva generación) pueden ayudar a descubrir los genes implicados en la osteoporosis y otras enfermedades esqueléticas, así como nuevas dianas que permitan diseñar tratamientos cada vez más eficaces y seguros
Los investigadores que han participado en este estudio publicado en la prestigiosa revista Nature en pertenecen al Grupo de Metabolismo mineral y lipídico de IDIVAL y en concreto son: Maite Zarrabeitia (Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria) Manuel Olmos, y Jose Antonio Riancho (Hospital Universitario Marques de Valdecilla).
“Nunca antes se había relacionado EN1 con la osteoporosis en humanos, por lo que estos hallazgos abren nuevas perspectivas de cara al tratamiento de la enfermedad,” dice el Dr. Richards, Profesor Asociado de la McGill University. “Esta rara variante tiene una influencia importante sobre la DMO y el riesgo de fractura; de hecho, su efecto duplica el de cualquier otra descrita anteriormente”, apunta el Dr. José Antonio Riancho, catedrático de Medicina de la Universidad de Cantabria y coordinador del equipo del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL) que ha participado en el estudio.
Más información: http://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/bone-risks-linked-genetic-variants
Referencia: Reference: Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture. Zheng HF, Forgetta V, Hsu YH, Estrada K, Rosello-Diez A, Leo PJ, Dahia CL, Park-Min KH, Tobias JH, Kooperberg C, Kleinman A, Styrkarsdottir U, Liu CT, Uggla C, Evans DS, Nielson CM, Walter K, Pettersson-Kymmer U, McCarthy S, Eriksson J, Kwan T, Jhamai M, Trajanoska K, Memari Y, Min J, Huang J, Danecek P, Wilmot B, Li R, Chou WC, Mokry LE, Moayyeri A, Claussnitzer M, Cheng CH, Cheung W, Medina-Gómez C, Ge B, Chen SH, Choi K, Oei L, Fraser J, Kraaij R, Hibbs MA, Gregson CL, Paquette D, Hofman A, Wibom C, Tranah GJ, Marshall M, Gardiner BB, Cremin K, Auer P, Hsu L, Ring S, Tung JY, Thorleifsson G, Enneman AW, van Schoor NM, de Groot LC, van der Velde N, Melin B, Kemp JP, Christiansen C, Sayers A, Zhou Y, Calderari S, van Rooij J, Carlson C, Peters U, Berlivet S, Dostie J, Uitterlinden AG, Williams SR, Farber C, Grinberg D, LaCroix AZ, Haessler J, Chasman DI, Giulianini F, Rose LM, Ridker PM, Eisman JA, Nguyen TV, Center JR, Nogues X, Garcia-Giralt N, Launer LL, Gudnason V, Mellström D, Vandenput L, Amin N, van Duijn CM, Karlsson MK, Ljunggren Ö, Svensson O, Hallmans G, Rousseau F, Giroux S, Bussière J, Arp PP, Koromani F, Prince RL, Lewis JR, Langdahl BL, Pernille Hermann A, Jensen JB, Kaptoge S, Khaw KT, Reeve J, Formosa MM, Xuereb-Anastasi A, Åkesson K, McGuigan FE, Garg G, Olmos JM, Zarrabeitia MT, Riancho JA, Ralston SH, Alonso N, Jiang X, Goltzman D, Pastinen T, Grundberg E, Gauguier D, Orwoll ES, Karasik D, Davey-Smith G; AOGC Consortium, Smith AV, Siggeirsdottir K, Harris TB, Carola Zillikens M, van Meurs JB, Thorsteinsdottir U, Maurano MT, Timpson NJ, Soranzo N, Durbin R, Wilson SG, Ntzani EE, Brown MA, Stefansson K, Hinds DA, Spector T, Adrienne Cupples L, Ohlsson C, Greenwood CM; UK10K Consortium, Jackson RD, Rowe DW, Loomis CA, Evans DM, Ackert-Bicknell CL, Joyner AL, Duncan EL, Kiel DP, Rivadeneira F, Richards JB. Nature. 2015 Sep 14. doi: 10.1038/nature14878. [Epub ahead of print]. PMID: 26367794
