El riesgo de muerte súbita en los pacientes en diálisis es muy superior al de la población general y los estudios epidemiológicos provienen casi exclusivamente de estudios norteamericanos. El principal mecanismo para la muerte súbita en pacientes en diálisis es la arritmia ventricular debido principalmente a la alta prevalencia de cardiopatía isquémica unido a los cambios de volumen plasmático y electrolíticos durante las sesiones de diálisis.
Las bases genéticas de los trastornos del ritmo cardíaco no han sido suficientemente estudiadas en este grupo de pacientes y, parece evidente, que un mayor conocimiento del riesgo de muerte súbita contribuirá a su posible prevención.
Abordando este problema el Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla que forma parte del Grupo de investigación de trasplante y autoinmunidad de IDIVAL, en colaboración con la Unidad de Genética Clínica dirigida por el Profesor Ramón Brugada, en Barcelona, ha realizado un estudio que analiza el problema desde ambas vertientes los trastornos hidroelectrolíticos inducidos por la sesión de diálisis y, lo que es más novedoso, la influencia de factores genéticos en esta patología.
El objetivo principal de este estudio fue investigar si la presencia de alteraciones del intervalo QTc, a partir de anormalidades electrolíticas o presencia de variantes genéticas raras, podría tener una relación con las muertes arritmogénicas repentinas en pacientes con enfermedad renal en etapa terminal.
Para ello registramos el intervalo QTc previo y posterior a la diálisis en 111 pacientes sometidos a hemodiálisis. En 47 de ellos, se analizaron 24 genes relacionados con SCD (muerte súbita cardíaca), incluidos los genes más prevalentes asociados con el síndrome de QT largo, mediante un panel de resecuenciación personalizado.
Se encontró una asociación positiva, aunque no significativa, entre la presencia de QTc largo y la mortalidad en un subgrupo de pacientes con enfermedad renal terminal. Además, en cinco pacientes con QTc largo solo después de la diálisis (21.7%) detectamos variantes genéticas potencialmente patógenas poco frecuentes. Tres de estos cinco pacientes murieron repentinamente. Este estudio recientemente publicado en Plos One, permitió concluir que el origen genético puede ser determinante en el riesgo de muerte súbita cardíaca en estos pacientes. Recomendamos evaluar el intervalo QTc antes y después de la hemodiálisis, y realizar un análisis genético de individuos con QTc largo después de la hemodiálisis.
