El consorcio DEGESCO es un consorcio español creado en 2012 por Pascual Sánchez-Juan (HUMV-IDIVAL) y Agustín Ruiz (Fundació ACE) para unificar y potenciar la investigación genética en demencias en general. Gracias a DEGESCO en España se han realizado estudios genómicos a gran escala con pacientes de Alzheimer.
Recientemente, se ha publicado en la revista Translational Psychiatry el estudio “Long runs of homozygosity are associated with Alzheimer's disease” liderado por el Dr. Ruíz, Director de investigación de la Fundación ACE en el que ha participado el Dr. Pascual Sánchez-Juan del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla e investigador del grupo Enfermedades Neurodegenerativas de IDIVAL.
En este estudio se muestra que grandes áreas del genoma con genotipos homocigotos, es decir con variantes genéticas iguales en las copias paternas y maternas, se asocian a un mayor riesgo de Alzheimer. De esto se concluye que la consanguinidad podría aumentar el riesgo de esta enfermedad, ya que aumentaría la posibilidad de heredar variantes de riesgo recesivas (que deben estar presente en los cromosomas paterno y materno para que sean deletéreas).
El estudio analizó una gran muestra de 11.919 pacientes de Alzheimer y 9.181 controles, encontrando en el genoma de los casos una sobrerrepresentación de los fragmentos homocigotos. En 1.449 individuos se secuenciaron las zonas codificantes de esos fragmentos, encontrándose un nuevo gen candidato (SPON1).
Aunque, hasta la fecha, todos los genes asociados a Alzheimer genético tienen una herencia autosómica dominante, los resultados del estudio orientan a que una parte de las causas genéticas de la enfermedad (heredabilidad) podría explicarse por variantes recesivas que con los análisis convencionales no se es capaz de detectar.
