El estudio, publicado en la prestigiosa revista científica, abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos
Investigadores del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) y el Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL) participan en un estudio genético internacional publicado en la revista Nature que revelan nuevas dianas terapéuticas que podrían facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos para tratar la infección de COVID-19.
El estudio, liderado por investigadores del Reino Unido en colaboración con tres consorcios internacionales, ha contado con la participación de José Antonio Riancho, coordinador del estudio en la región en Cantabria, y los servicios de enfermedades infecciosas, neumología o inmunología del HUMV junto con numerosos centros de investigación, universidades y hospitales españoles.
Más de 20.000 casos de pacientes con COVID-19 fueron examinados con el fin de explorar la relación de las diferencias genéticas de distintas cohortes de pacientes con complicaciones graves de la infección. El análisis identificó 49 variantes en los genes de las cuales 16 no se conocían previamente. Estos resultados ayudan a conocer mejor los mecanismos de la interacción entre el virus causante de la infección y el organismo humano, lo que podría abrir la puerta a elaborar nuevos sistemas de predicción de la gravedad de la enfermedad.
La identificación de estas variantes ha sido posible gracias a un estudio de asociación de genomas completos (GWAS) y al análisis de cerca de un millón de variaciones genéticas conocidas como polimorfismos de nucleótidos sencillos (SNP). La comparación de los datos en pacientes con COVID-19 grave, pacientes con enfermedad leve y personas sanas ha permitido obtener nuevo conocimiento sobre la susceptibilidad a diferentes tipos del virus, confirmando la relevancia que la genética tiene en el pronóstico y gravedad de la infección.
Algunas de estas variantes genéticas se encuentran en genes “accionables”, cuya actividad puede ser modificada por diversos fármacos. Entre ellos se encuentran, por ejemplo, genes de la vía de señalización JAK, genes que modulan la activación de los macrófagos y la permeabilidad vascular (PDE4A), o genes implicados en la entrada y replicación del virus (como TMPRSS2 y RAB2A). Estos resultados podrían ayudar también a establecer nuevas estrategias terapéuticas.
Un estudio internacional
El proyecto, liderado por la Universidad de Edimburgo, ha contado con la participación de tres consorcios internacionales GenOMICC UK, ISARIC4C y SCOURGE. El objetivo de SCOURGE, financiado por el Instituto de Salud Carlos III, es analizar biomarcadores de evolución y pronóstico que puedan tener un impacto inmediato en el manejo clínico y en las decisiones terapéuticas en pacientes con el virus SARS-Cov2. Este gran consorcio está liderado por el Dr. Ángel Carracedo de la Universidad de Santiago de Compostela y en él participan más de 50 centros de 13 países.
