El proyecto “Desarrollo de un fármaco innovador de terapia génica para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich” financiado por el Ministerio de Ciencia e innovación (RTC2019-006995-1) es un proyecto colaborativo en el que partipan el grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL junto con el Instituto Germans Trias i Pujol y la empresa Biosintaxis® para avanzar en el desarrollo de un fármaco de terapia génica que dicha compañía está desarrollando. El grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL, liderado por el Dr. Infante, lleva a cabo el seguimiento prospectivo de una serie de pacientes con ataxia de Friedreich y sus familiares, con la realización de exámenes clínicos y de resonancia magnética cerebral, así como mediante la obtención de muestras biológicas entre las que se encuentran análisis de sangre, examen del líquido cefalorraquídeo y cultivo de fibroblastos. Todo ello con el fin de obtener biomarcadores de la enfermedad que puedan ser útiles en un futuro ensayo clínico con el fármaco que se está desarrollando.
El estudio cuenta con 37 participantes que han completado ya la evaluación basal y se está llevando a cabo actualmente una segunda evaluación de seguimiento. Está prevista una tercera a la finalización del proyecto transcurridos 18-24 meses desde su inicio. Veintisiete de los 37 participantes proceden de otras CCAA diferentes de Cantabria. En este momento se están llevando a cabo los análisis de los datos obtenidos en la evaluación basal.
El proyecto se enmarca dentro de una de las líneas de investigación prioritarias del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL como es la investigación en ataxias, un grupo de enfermedades raras, algunas de ellas genéticas, en las que degeneran las partes del sistema nervioso que se encargan del control de los movimientos, principalmente el cerebelo. Como consecuencia, los pacientes sufren inestabilidad al caminar como síntoma inicial, que progresa inexorablemente y merma la calidad y esperanza de vida de los pacientes que las sufren. La ataxia de Friedreich pasa por ser la forma más frecuente dentro de las ataxias genéticas y por tanto la mejor conocida, sin embargo, a pesar de ello no existen aún tratamientos capaces de frenar su progresión. Este proyecto persigue dar un paso en la dirección de lograr dicha terapia.
El proyecto “Desarrollo de un fármaco innovador de terapia génica para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich” (RTC2019-006995-1) ha sido financiado en la convocatoria Retos – Colaboración por el Ministerio de Ciencia e innovación (RTC2019-006995-1), en el marco del Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020 publicada.
