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Actividad Científica

16 - dic. - 2021
Historia de las ataxias y paraplejías hereditarias

Esta anotación surge de dos recientes trabajos del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del IDIVAL, donde se analiza la historia de las ataxias y paraplejías hereditarias.

El término ataxia se aplica para cualquier trastorno de la coordinación motora causado por una patología que asienta ya en el parénquima cerebeloso, o bien en sus vías de conexión. Las ataxias hereditarias constituyen un subtipo de ataxia causado por una patología degenerativa del cerebelo. Dado que en algunas estirpes de ataxia puede haber afectos con semiología piramidal, ataxias y paraplejías hereditarias se estudian conjuntamente. Desde la creación del Servicio de Neurología del HUMV, en 1974, la nosología de las ataxias y praplejías ha sido una de sus líneas de investigación más importantes; de hecho, Valdecilla es un CSUR del Sistema Nacional de Salud para ataxias y paraplejía hereditarias.

En el primer artículo, los autores dividen su exposición en los siguientes cuatro apartados: i/ análisis de la evolución semántica del término ataxia; ii/ revisión pormenorizada de los descripciones originales de sus formas clínico-patológicas clásicas (Ataxia de Friedreich, Paraplejía espástica hereditaria pura, Atrofia olivo-ponto-cerebelosa, y Degeneración cerebelo-olivar); iii/ clasificaciones de la ataxia, que van desde las propuestas anatomo-patológicas tradicionales hasta la definitiva clasificación clínico-genética descrita por Anita E. Harding en 1983 (figura 1); y iv/ actualización de esta clasificación clínico-genética en base al descubrimiento de los numerosos genes patogénicos descubiertos con el advenimiento de las técnicas de secuenciación masiva; actualmente hay en torno a 200 genes causales de los diversos subtipos de ataxia y paraplejia hereditaria.

Uno de nosotros (JB) dedicó su tesis doctoral al estudio clínico-patológico de la atrofia olivopontocerebelosa, para lo cual, junto a la casuística de Valdecilla, revisó los 15 casos del Laboratoire de Neuropathologie Charles Foix (Profesor Raymond Escourolle), Hôpital de la Salpêtrière (Paris) existentes en 1976, incluyendo el caso original con el que Dejerine y Thomas describieron la enfermedad en 1900 (figura 2).

Finalmente, en ambos trabajos remarcamos que el mérito de la primera descripción de la Degeneración estrionígrica (entidad próxima a la atrofia olivopontocerebelosa esporádica) debiera atribuirse a Hans Joachim Scherer (1906-1945). Pese a su corta trayectoria vital, Scherer fue un activísimo investigador, autor de 59 artículos en revistas y cuatro libros, figurando como primer autor en la mayoría de ellos. Conocido antinazi, emigró de Alemania a Bélgica en 1933, donde se incorporó al Instituto Bunge de Amberes. Una serie de lamentables circunstancias profesionales y personales le obligó a regresar a Alemania tras la invasión de Bélgica por las tropas alemanas en 1941. Continuó su actividad neuropatológica con el Profesor Viktor von Weizsäcker en Breslau. El breve periodo de actividad profesional hasta su muerte accidental (durante un bombardeo en la estación del tren de Landshut, Baja Baviera), en 1945, ha sido erróneamente interpretado como colaboracionismo nazi. Esta infame acusación ha sido cumplidamente dilucidada.

 

Figura 1. Profesora Anita Harding (1952-1995). Foto tomada en el Salón de Actos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria. Con motivo del IX Congreso Nacional de Neurología, la profesora Harding impartió una conferencia magistral sobre las ataxias cerebelosas. En su corta trayectoria vital, hizo contribuciones fundamentales en el campo de las ataxias y neuropatías hereditarias, que sirvieron para dar un vuelco a su nosología.

Figura 2. Fotografías del caso original con el que Dejerine y Thomas (Nouv Iconogr Salpêt 1900; 13: 330-370) describieron la atrofia olivo-ponto-cerebelosa (tomado de Berciano, Nuevas contribuciones al conocimiento clínico y patológico de la atrofia olivo-ponto-cerebelosa, Tesis doctoral, UPV, 1978). (A) En esta sección transversal a través del bulbo raquídeo y cerebelo, nótese la desmielinización de las fibras olivo-cerebelosas y del álbum cerebeloso (asteriscos). Por el contrario, los amículos (flechas) y las fibras eferentes (puntas de flecha) de los núcleos dentados son normales. (B) En esta sección transversa por el tercio superior de la protuberancia, que pasa por la salida de los nervios trigéminos (puntas de flecha), obsérvese desmielinización de las fibras ponto-cerebelosas (flechas), que contrasta con la preservación de la calota pontina, y de las fibras córtico-espinales y córtico-pontinas (Weigert-Pal).

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