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Actividad Científica

5 - nov. - 2019
Definiendo la arquitectura genética de la Enfermedad de Parkinson en España

Investigadores del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas de IDIVAL han participado en el primer estudio de asociación genómica (GWAs) en enfermedad de Parkinson llevado a cabo en España. Se trata de un estudio que ha contado con la participación de 13 centros españoles y ha incluido 7.849 sujetos con enfermedad de Parkinson y controles sanos. El estudio ha servido para caracterizar la arquitectura genética de la enfermedad de Parkinson en España.

En el estudio, publicado en la revista Movement Disorders, se han replicado algunos de los genes cuya contribución al riesgo de la enfermedad de Parkinson ya se conocía, como LRRK2, SNCA, HLADQB1 y KANSL1-MAPT, pero además se ha identificado una nueva señal en el gen PARK2, asociada a la edad de inicio de la enfermedad, que no había sido identificada en otras poblaciones. El estudio ha demostrado también que la influencia de los factores genéticos en el riesgo de la enfermedad es cercana al 30%.

Este es el primer estudio GWAs de enfermedad de Parkinson que se lleva a cabo en la población de un único país. Una de las hipótesis del estudio que ha sido confirmada por los resultados es que puesto que la estructura genética de las diferentes poblaciones es diversa también pueden serlo los factores genéticos que regulan en las mismas el riesgo de enfermar. En este sentido el estudio ha demostrado también una mayor diversidad de la estructura genética de la población española comparada con otras poblaciones europeas.

Este estudio es también el punto de partida de una amplia red colaborativa de ámbito nacional que busca desentrañar la influencia de los factores genéticos en la enfermedad de Parkinson. 

Referencia:

Bandres-Ciga S, Ahmed S, Sabir MS, Blauwendraat C, Adarmes-Gómez AD, Bernal-Bernal I, Bonilla-Toribio M, Buiza-Rueda D, Carrillo F, Carrión-Claro M, Gómez-Garre P, Jesús S, Labrador-Espinosa MA, Macias D, Méndez-Del-Barrio C,Periñán-Tocino T, Tejera-Parrado C, Vargas-González L, Diez-Fairen M, Alvarez I, Tartari JP, Buongiorno M, Aguilar M, Gorostidi A, Bergareche JA, Mondragon E, Vinagre-Aragon A, Croitoru I, Ruiz-Martínez J, Dols-Icardo O, Kulisevsky J, Marín-Lahoz J, Pagonabarraga J, Pascual-Sedano B, Ezquerra M, Cámara A, Compta Y, Fernández M, Fernández-Santiago R, Muñoz E, Tolosa E, Valldeoriola F, Gonzalez-Aramburu I, Sanchez Rodriguez A, Sierra M, Menéndez-González M, Blazquez M, Garcia C, Suarez-San Martin E, García-Ruiz P, Martínez-Castrillo JC, Vela-Desojo L, Ruz C, Barrero FJ, Escamilla-Sevilla F, Mínguez-Castellanos A, Cerdan D, Tabernero C, Gomez Heredia MJ, Perez Errazquin F, Romero-Acebal M, Feliz C, Lopez-Sendon JL, Mata M, Martínez Torres I, Kim JJ, Dalgard CL; American Genome Center, Brooks J, Saez-Atienzar S, Gibbs JR, Jorda R, Botia JA, Bonet-Ponce L, Morrison KE, Clarke C, Tan M, Morris H, Edsall C, Hernandez D, Simon-Sanchez J, Nalls MA, Scholz SW, Jimenez-Escrig A, Duarte J, Vives F, Duran R, Hoenicka J, Alvarez V, Infante J, Marti MJ, Clarimón J, López de Munain A, Pastor P, Mir P, Singleton A; International Parkinson Disease Genomics Consortium. The Genetic Architecture of Parkinson Disease in Spain: Characterizing Population-Specific Risk, Differential Haplotype Structures, and Providing Etiologic Insight. Mov Disord. 2019 Oct 29. doi: 10.1002/mds.27864. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31660654.

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