El grupo de Hematopatología Traslacional del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL) , liderado por Santiago Montes Moreno, hematopatólogo de Valdecilla, ha publicado un estudio nacional y multicéntrico, de validación de herramientas de genotipado de casos de Linfoma B difuso de célula grande, utilizando tecnologías de última generación (secuenciación completa del exoma). En el proyecto se han incluido muestras tisulares al diagnóstico de pacientes con linfoma B de célula grande agresivo, incluidos en ensayos clínicos del grupo GELTAMO, así como una cohorte de linfomas plasmablásticos, una entidad relativamente infrecuente refractaria a inmunoquimioterapia convencional. Se han analizado un total de 108 casos y definido la prevalencia de los diferentes subtipos genéticos del LBDCG según la clasificación Lymphgen (Bethesda) en esta serie independiente. Se han encontrado asociaciones significativas entre el subtipo genético y el fenotipo de los tumores, según la célula de origen y su forma de presentación clínica. Adicionalmente se han descrito mutaciones somáticas implicadas en la disregulación de las vías de BCR (B Cell receptor), TLR (Toll-like Receptor), JAK/STAT, MAPK/ERK, y señalización de Tirosina kinasas, potenciales dianas terapéuticas, de aplicación en los diferentes subtipos de linfoma B de célula grande.
El estudio se ha llevado a cabo con la colaboración del grupo GELTAMO y el centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y ha contado con la financiación del programa AES- ISCIII (PI 19/00041). Los datos generados y analizados en este proyecto están disponibles en el repositorio «European Genome Archive en https://ega-archive.org/datasets/ (Data set Id: EGAC50000000261).
La aplicación de herramientas de secuenciación del exoma tumoral ofrece una alternativa válida con potencial aplicación, actualmente en ensayos clínicos, para identificar subtipos genéticos de linfoma con diferente fenotipo y conducta clínica.
Referencia: Genetic subtyping by Whole Exome Sequencing across Diffuse Large B Cell Lymphoma and Plasmablastic Lymphoma.
Aitana Avendaño Pomares, Laura Rodríguez Merino, Sonia González , Jordi Morata, Raúl Tonda, Patricia Arribas, José Revert, Estrella Carrillo, Carlos Grande, Josep María Roncero, Jaime Pérez de Oteyza, Concepción Nicolás, Norma Gutiérrez; Abrisqueta, Pau ; Gutiérrez, Antonio, Ramírez-Páyer, Ángel, Alejandro Martin García-Sancho, Eva González-Barca. Santiago Montes-Moreno. Plos One 2025 (PONE-D-24-27629R2).
