El estudio, con participación del IDIVAL, podría ayudar en el futuro diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad
La ataxia espinocerebelosa de tipo 15 (SCA15), caracterizada por alteraciones en la fuerza, velocidad, y destreza de los movimientos, es la enfermedad en al que se ha centrado el estudio genético que podría ayudar a su diagnóstico y tratamiento en un futuro.
En la investigación han participado neurólogos y genetistas de diferentes centros donde se encuentra el investigador José Berciano perteneciente al Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) y al Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de Investigación Sanitaria Marqués de Valdecilla (IDIVAL), la Universidad de Cantabria y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). Asimismo, también ha formado parte personal investigador del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa y el Hospital Universitario Miguel Servet, ambos de Zaragoza, donde está integrado el primer autor de este trabajo, Dr. José Gazulla.
Los resultados de este estudio muestran una mayor variedad genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15) de la que se conocía hasta ahora. Esta enfermedad normalmente presenta una importante pérdida de material genético en comparación con individuos sanos debido a alteraciones en un gen denominado ITPR1. Sin embargo, en este estudio se identificaron 4 casos de pacientes con síntomas y 2 pacientes presintomáticos, ambos portadores de alteraciones genéticas puntuales. También se analizaron varios familiares que no estaban afectados y tampoco portaban este tipo de alteración.
Hasta este momento, sólo se habían documentado 2 casos de mutaciones puntuales por lo que el trabajo, publicado en la prestigiosa revista European Journal of Neurology, amplía las posibilidades de diagnóstico y tratamientos futuros.
En el estudio se realizó un extenso análisis clínico en los pacientes y sus familiares, estudios genéticos y una extensa revisión bibliográfica para comparar los resultados con los publicados en la literatura médica.
El trabajo en equipo continuará en el futuro para colaborar en la investigación de enfermedades neurodegenerativas como las heredoataxias y enfermedades hereditarias con afectación neurológica.
Fotografía de dos de los autores del trabajo sobre SCA15. A la izquierda, el Dr. José Gazulla, Médico Adjunto de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. A la derecha, el Dr. José Berciano, Profesor emérito ad honorem de la Universidad de Cantabria y miembro del IDIVAL, Santander
