La comisión de Confederación de Sociedades Científicas de España (COSCE) por la transparencia en experimentación animal ha presentado el pasado 5 de diciembre el sexto informe anual por la transparencia en experimentación animal. El informe confirma el aumento de la transparencia en el uso de animales para experimentación científica. IDIVAL es una de las 166 entidades que conforman el consorcio en favor de la trasparencia en experimentación animal en España.
El Acuerdo de transparencia sobre el uso de animales en experimentación científica en España, es un documento promovido por COSCE con el objetivo de establecer vías de comunicación entre la comunidad científica y la sociedad sobre cuándo, cómo y por qué se usan animales en investigación y los beneficios que se derivan de esta práctica. El acuerdo compromete a las organizaciones firmantes a compartir información de forma transparente, y a fomentar la comunicación acerca de la investigación con animales para hacer llegar al público toda la información sobre las razones, los métodos y el avance en el conocimiento que la misma genera y que justifica el uso de animales en investigación científica.
El Acuerdo contiene cuatro compromisos relativos a la transparencia en experimentación animal:
El Acuerdo quiere poner de manifiesto que los científicos no tienen nada que ocultar y enfatizar en la necesidad de su continuidad porque la solución a muchas enfermedades ahora incurables se encontrará en la investigación con animales.
El Acuerdo quiere poner de manifiesto que los científicos no tienen nada que ocultar y enfatizar en la necesidad de su continuidad porque la solución a muchas enfermedades ahora incurables se encontrará en la investigación con animales. El Acuerdo español se inspiró en una iniciativa similar lanzada en el Reino Unido en 2014, y ha inspirado varias iniciativas parecidas en Portugal (2018), Bélgica (2019), Francia (2021) Alemania (2021), Países Bajos (2021), Nueva Zelanda (2021), Suiza (2022) y Australia (2023).
Elaboración del acuerdo de 2023
Para la elaboración del informe han participado 159 instituciones de diferentes tipologías y de todo el ámbito nacional han completado la encuesta que ha servido para elaborar el informe, lo que supone el informe anual con la mayor participación de instituciones en el mundo. Representa un incremento de 12 centros respecto al año anterior.
El 72% ha publicado noticias en la web de su institución relacionadas con la investigación con animales.
El 76% ha participado en actividades de divulgación científica (un 10% más que en el año anterior) y el 86% ha proporcionado acceso a visitantes externos (un 5% más respecto al año anterior).
Desde el primer Informe de 2018, ha aumentado la referencia al uso de animales en investigación en relación con los medios de comunicación del 37% al 67%.
El 17% tiene una política institucional sobre la comunicación de los modelos animales que se utilizan en investigación en notas de prensa y comunicados, y un 34% tiene intención de implementarla en el futuro.
El 100% dispone en su web de una declaración institucional sobre el uso de animales de experimentación, y el 82% tiene esta declaración visible en tres o menos clics desde la página principal.
Las encuestas realizadas a las entidades adheridas al Acuerdo confirman la consolidación y el interés creciente por la comunidad científica española por la transparencia en el uso de animales por la experimentación científica.
Más información en la web de COSCE: Sexto informe anual del acuerdo COSCE por la transparencia en experimentación animal preparado por EARA
La comisión de Confederación de Sociedades Científicas de España (COSCE) por la transparencia en experimentación animal ha presentado el pasado 5 de diciembre el sexto informe anual por la transparencia en experimentación animal. El informe confirma el aumento de la transparencia en el uso de animales para experimentación científica. IDIVAL es una de las 166 entidades que […]
El próximo 13 de diciembre, contaremos con las ponencias de Francisco Ruiz Guerrero y Álvaro del Real Bolt en el Programa Progress Reports Valdecilla. La sesión se impartirá en el Laboratorio de Innovación y Experiencia de Usuario – Linnux a las 14:00 horas, siendo retransmitida en directo a través de la plataforma Zoom.
Inflamación y estrés oxidativo en los trastornos de conducta alimentaria y de personalidad
PONENTE: Francisco Ruiz Guerrero
Francisco Ruiz Guerrero se graduó en Medicina por la Universidad de Oviedo en 2017. Es especialista en Psiquiatría por el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla desde 2022 y ha recibido el premio al mejor expediente MIR por el Colegio Oficial de Médicos de Cantabria. Desarrolla su actividad asistencial en la Unidad de Trastornos de Conducta Alimentaria desde entonces, compaginándola, desde el 2019, con la investigación en el ámbito de la inflamación y el estrés oxidativo de los trastornos de personalidad y especialmente de conducta alimentaria, tema en el que se enfoca su tesis doctoral.
Efectos de la metilación de ADN y las variantes comunes sobre la hipofosfatasia del adulto
PONENTE: Álvaro del Real Bolt
Álvaro del Real Bolt es un investigador posdoctoral en la Universidad de Cantabria. Se graduó en Bioquímica por la Universidad de Murcia y cuenta con un máster en Biomedicina y Oncología Molecular por la Universidad de Oviedo, donde completó su tesis de máster en el laboratorio de epigenética del cáncer bajo la supervisión del Dr. Mario F. Fraga. Posteriormente, completó su tesis doctoral con una calificación sobresaliente ‘Cum Laude’ y mención internacional (año 2019) en el grupo actual (iESQUEMA), bajo la supervisión del Profesor José A. Riancho. Durante su doctorado, estuvo tres meses en el Imperial College London Center for Translational and Experimental Medicine (ICTEM). En 2020, ha sido galardonado con el Premio a la mejor tesis doctoral en el área de Ciencias de la Salud en los XX Premios de Investigación del Consejo Social Juan Mª Parés. Ha estado durante un año en la Fundación Gallega de Medicina Xenómica (FPGMX) y el Nodo de Santiago del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) (2022-2023).
Actualmente, es posdoctoral Margarita Salas en la Universidad de Cantabria. Su investigación se centra en la biología ósea, enfermedades óseas prevalentes (osteoporosis y osteoartritis) y otras patologías óseas, como la hipofosfatasia.
La sesión se impartirá en formato híbrido, presencialmente en el laboratorio Linnux (entrada libre hasta completar aforo) y vía online a través de la plataforma Zoom. Para asistir a la sesión virtual, es necesario inscribirse a través del siguiente link de acceso:
https://us06web.zoom.us/meeting/register/tZ0qfuCgpzkqG9QVVP8sHG4wS68fHuj8hOqJ
La sesión comenzará a las 14:00h. La charla de cada ponente será de unos 20 minutos seguidos de un pequeño debate y ágape.
El próximo 13 de diciembre, contaremos con las ponencias de Francisco Ruiz Guerrero y Álvaro del Real Bolt en el Programa Progress Reports Valdecilla. La sesión se impartirá en el Laboratorio de Innovación y Experiencia de Usuario – Linnux a las 14:00 horas, siendo retransmitida en directo a través de la plataforma Zoom. Inflamación […]
El Panel de Expertos en Trauma Urológico de la Asociación Europea de Urología (EAU) ha elaborado una actualización de las guías para orientar a los profesionales médicos en el manejo del trauma urológico en adultos. La Unidad de Urología Reconstructiva y Andrología del HUMV ha participado en este panel como responsable de la redacción de las European Guidelines de esta patología.
La revista European Urology Focus “Summary Paper of the Updated 2023 European Association of Urology Guidelines on Urological Trauma” ha publicado una versión actualizada de las Guías de la EAU sobre el tratamiento de traumatismos renales, ureterales, vesicales, uretrales y genitales.
Para este trabajo se realizó una búsqueda bibliográfica sistemática desde 1966 hasta 2022 y se seleccionaron los artículos con evidencia de mayor certeza. Cabe destacar que, debido a la naturaleza de la patología, la literatura sobre traumatismos genitourinarios todavía depende en gran medida de la opinión de expertos y de series retrospectivas.
Los resultados del estudio concluyen que el trauma urológico sigue un grave problema de salud pública con importantes costes sociales y económicos. Las principales causas de lesiones urológicas son los accidentes de tráfico, las caídas, la violencia interpersonal y las lesiones iatrogénicas. Los avances en la tecnología, la capacitación continua de los profesionales médicos y la mejor atención de los pacientes politraumatizados reducen la morbilidad y maximizan las oportunidades de una recuperación más rápida y completa.
El Panel de Expertos en Trauma Urológico de la Asociación Europea de Urología (EAU) ha elaborado una actualización de las guías para orientar a los profesionales médicos en el manejo del trauma urológico en adultos. La Unidad de Urología Reconstructiva y Andrología del HUMV ha participado en este panel como responsable de la redacción de […]
Interreg Sudoe celebró el pasado miércoles en la Universidad de Cantabria la jornada “ganando competencias cooperando” con el objeto de potenciar la cooperación internacional y la participación en proyectos de carácter europeos e internacionales. Una jornada organizada por Interreg Sudoe Cantabria que reunió a estudiantes, profesores, gestores de proyectos europeos y expertos en diversas disciplinas que expusieron proyectos desarrollados en Cantabria en el marco de este programa europeo. Entre estos proyectos, se destacó el «TICHRON» que se centra en enfermedades crónicas en niños.
El proyecto Interreg Sudoe es un programa europeo que promueve la cooperación transnacional en el suroeste de Europa. TiChroN es un proyecto liderado desde el IDIVAL y el Servicio Cántabro de Salud y con participación de instituciones de Portugal, Francia y España que nació con el objeto de mejorar la vida de niños y adolescentes con enfermedades crónicas, asma, diabetes y obesidad, mediante el uso de las nuevas tecnologías. Los resultados de TiChroN han sido la creación y desarrollo de herramientas interactivas que permiten el empoderamiento de los pequeños, mejorando sus habilidades y competencias para el seguimiento de su enfermedad.
Durante la jornada también se presentaron los proyectos Greentour, un proyecto Interreg SUDOE de la fundación Camino lebaniego y la Universidad de Cantabria cuyo objetivo es crear nuevos productos de turismo sostenible y economía circular para salvaguardar el patrimonio para las generaciones futuras; y el proyecto Energy Push de la fundación CTL en colaboración con la Universidad de Cantabria que persigue mejorar la eficiencia energética de las viviendas sociales y combatir la pobreza de los sectores más vulnerables.
Durante la presentación, los investigadores explicaron cómo la colaboración entre diferentes instituciones y países es esencial para abordar estos proyectos y para el desarrollo de futuros proyectos colaborativos, así como para el intercambio de experiencias entre países.
En el transcurso del evento también se destacó la importancia clave que desempeñan los estudiantes en la edificación de una Europa sólida y cohesionada. Se instó a los participantes a aprovechar al máximo sus estudios, aprovechando cada oportunidad internacional que se presente, y a cultivar competencias transversales que les capaciten para liderar en el futuro el desarrollo de proyectos innovadores destinados a abordar los desafíos de la sociedad.
Interreg Sudoe celebró el pasado miércoles en la Universidad de Cantabria la jornada “ganando competencias cooperando” con el objeto de potenciar la cooperación internacional y la participación en proyectos de carácter europeos e internacionales. Una jornada organizada por Interreg Sudoe Cantabria que reunió a estudiantes, profesores, gestores de proyectos europeos y expertos en diversas disciplinas […]
El Dr. Carracedo es un experto internacional en genética y actualmente es presidente del Consejo Externo de IDIVAL.
El pasado 1 de diciembre, Ángel Carracedo Álvarez, catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela y presidente del Consejo Externo de IDIVAL, fue nombrado doctor honoris por la Universidad Complutense de Madrid junto a Eng Lo, catedrático de Neurología y Radiología de la Universidad de Harvard.
El doctor Ángel Carracedo es un experto internacional en genética y ha publicado más de 800 artículos, siendo uno de los autores más citados en el campo de la Medicina Legal. Por su investigación de los mecanismos moleculares subyacentes a diversas enfermedades, así como por su contribución a la ciencia y la medicina legal es ampliamente reconocido a nivel nacional e internacional, como demuestran sus numerosos premios y ocho doctorados honoris causa. Entre sus cargos, entre otros, es catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago (USC), director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y dirige el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y ha sido director del Instituto de Medicina Legal de la Universidad de Santiago.
Durante su intervención el Dr. Carracedo “agradeció todo el trabajo que se está realizando en los diferentes centros de investigación para que la medicina genómica personalizada se implante en todos los países. Asegura que España, tras la pandemia, ha apostado por un PERTE (Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia) de salud de vanguardia, centrado en esa medicina personalizada a través del proyecto IMPaCT, que ya está teniendo éxito para hacer análisis de alta calidad y de alta complejidad, en condiciones de equidad, para emplear los datos para investigación, y para ayudar a personas que sufren enfermedades raras no diagnosticadas, con cáncer hereditario o cáncer sólido”. “La genómica es de vital importancia en la medicina personalizada, que se traduce en tratamientos específicos para grupos de pacientes que son identificados mediante biomarcadores que en su mayoría son genómicos en la actualidad”.
El doctor Carracedo también destacó que “con los años se ha dado cuenta de que tan importante como investigar es divulgar, para que la gente valore el papel de la ciencia, comprendan el mundo que nos rodea y criticar lo que nos dicen, lo que es igual que ser más libres”.
La ceremonia fue un acto solemne que se convirtió en una manifestación de cariño y de respeto que despierta este gallego ilustre, premio Fernández-Latorre, y que se hizo presente ya desde la laudatio, que corrió a cargo de su padrino en la ceremonia, Fernando Bandrés, catedrático de Medicina Legal, Psiquiatría y Patología de la Universidad Complutense, departamento desde el que partió la propuesta de nombrar honoris causa a Ángel Carracedo.
Ángel Carracedo es un investigador de referencia internacional con una gran vinculación con el Instituto IDIVAL, siendo actualmente presidente del Consejo Externo de IDIVAL asesorando en la actividad científica del Instituto y con el Hospital Valdecilla con quien ha colaborado estrechamente en múltiples proyectos e investigaciones.
Desde IDIVAL queremos felicitar por este merecido nombramiento y destacar su generosidad, su gran dedicación y tesón y su humildad. Ángel Carracedo es una persona de referencia y gran persona que ha recibido numerosos premios a lo largo de su trayectoria fruto de su excelente trabajo y su visión en el mundo de la genómica y la investigación. Para IDIVAL es un honor contar con él como presidente del consejo externo, compañero y amigo.
El Dr. Carracedo es un experto internacional en genética y actualmente es presidente del Consejo Externo de IDIVAL. El pasado 1 de diciembre, Ángel Carracedo Álvarez, catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela y presidente del Consejo Externo de IDIVAL, fue nombrado doctor honoris por la Universidad Complutense de Madrid junto […]
AYUDAS A TALENTO
Clínico Formación AECC – Alumnos 2024
Beneficiarios: Médicos especialistas.
Periodo solicitud: 16/11/2023 – 23/12/2023
Ayudas para la capacitación profesional de los especialistas médicos de toda España a través de ayudas financieras para la realización de uno de los siguientes programas formativos:
Más información: https://www.contraelcancer.es/es/area-investigador/ayudas/talento/clinico-formacion-aecc-alumnos-2024
AYUDAS A PROYECTOS
Proyectos Coordinados AECC 2024
Periodo solicitud: 16/11/2023 – 14/12/2023
Beneficiarios: Grupos cooperativos multidisciplinares de investigadores clínicos y traslacionales.
Fomentamos la investigación colaborativa a través de grupos de investigación multidisciplinares que respondan a una necesidad clínica existente y cuya colaboración suponga un valor añadido.
Más información: https://www.contraelcancer.es/es/area-investigador/ayudas/proyectos/proyectos-coordinados-aecc-2024
Proyectos Estratégicos AECC 2024
Periodo solicitud: 16/11/2023 – 14/12/2023
Promovemos el desarrollo de líneas de investigación estratégicas para la Asociación Española Contra el Cáncer con el fin de abordar los retos del cáncer en: epidemiología, cuidados paliativos, oncología radioterápica y la cirugía oncológica.
Beneficiarios: Jefes de grupo vinculados a una entidad de investigación nacional.
Más información: https://www.contraelcancer.es/es/area-investigador/ayudas/proyectos/proyectos-estrategicos-aecc-2024
Proyectos Generales AECC 2024
Periodo solicitud: 16/11/2023 – 14/12/2023
Beneficiarios: Jefes de grupo vinculados a una entidad de investigación nacional.
Apoyamos líneas de investigación de calidad en cáncer con clara orientación traslacional, con existencia de una base sólida de investigación básica que soporte la hipótesis planteada. Dos modalidades:
Más información: https://www.contraelcancer.es/es/area-investigador/ayudas/proyectos/proyectos-generales-aecc-2024
Cátedras AECC 2024
Periodo solicitud: 16/11/2023 – 18/01/2024
Beneficiarios: personal universitario o docente, con posibilidad de colaboración con profesionales sanitarios u otros ámbitos relacionados con la cátedra.
Cátedras AECC nace para dar respuesta a la necesidad de mejorar la asistencia de los pacientes de cáncer y sus familiares, en todas las etapas de la enfermedad de forma equitativa en todo el territorio, a través de la humanización en la prevención, atención y bienestar de los pacientes de cáncer. Para ello, fomentamos la conexión entre la comunidad universitaria y los profesionales sanitarios para el desarrollo de actividades de formación, divulgación y/o generación de conocimiento.
Más información: https://www.contraelcancer.es/es/area-investigador/ayudas/proyectos/catedras-aecc-2024
LAB AECC 2024
Periodo solicitud: 16/11/2023 – 25/01/2024
Beneficiarios: Investigadores que hayan comenzado su carrera científica independiente desde hace menos de 5 años.
Apoyamos a grupos emergentes para que consoliden sus líneas de investigación en cáncer, mediante la concesión de ayudas financieras a proyectos de calidad con clara orientación traslacional y que se realicen en su totalidad en España.
Más información: https://www.contraelcancer.es/es/area-investigador/ayudas/proyectos/lab-aecc-2024
Estudios Clínicos AECC 2024
Periodo solicitud: 16/11/2023 – 26/01/2024
Beneficiarios: Investigadores que desarrollen su actividad en instituciones sanitarias sin ánimo de lucro vinculadas o concertadas al Sistema Nacional de Salud, hospitales o centros de atención primaria.
Esta ayuda busca impulsar estudios clínicos multicéntricos, no promovidos por la industria farmacéutica, que respondan a una necesidad clínica o que supongan ideas innovadoras que puedan modificar la práctica clínica.
Más información: https://www.contraelcancer.es/es/area-investigador/ayudas/proyectos/estudios-clinicos-aecc-2024
AECC Innova 2024
Periodo solicitud: 16/11/2023 – 08/02/2024
Beneficiarios: investigadores que pertenezcan a instituciones que formen parte del Programa Centros FCAECC, así como adjudicatarios anteriores de Ayudas AECC de cualquier entidad pública o privada, sin ánimo de lucro, que cuenten con una Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI) o Unidad de Innovación en sus centros y cuya Solicitud suponga una continuación del proyecto financiado por la Fundación.
El objetivo de AECC INNOVA es la identificación de aquellos proyectos que aborden la validación y explotación en el mercado de sus resultados de investigación en el área del cáncer. Financiamos proyectos de I+D+i con alto potencial de transferencia de resultados desarrollados en una entidad pública o privada, sin ánimo de lucro y capacitada para la investigación científica en España para acercar al paciente los resultados de investigación.
Más información: https://www.contraelcancer.es/es/area-investigador/ayudas/proyectos/aecc-innova-2024
AYUDAS A TALENTO Clínico Formación AECC – Alumnos 2024 Beneficiarios: Médicos especialistas. Periodo solicitud: 16/11/2023 – 23/12/2023 Ayudas para la capacitación profesional de los especialistas médicos de toda España a través de ayudas financieras para la realización de uno de los siguientes programas formativos: Título propio de ASEICA: Diploma de Especialización en Oncología Traslacional, […]
El próximo 13 de diciembre, contaremos con las ponencias de Francisco Ruiz Guerrero y Álvaro del Real Bolt en el Programa Progress Reports Valdecilla. La sesión se impartirá en el Laboratorio de Innovación y Experiencia de Usuario – Linnux a las 14:00 horas, siendo retransmitida en directo a través de la plataforma Zoom.
Inflamación y estrés oxidativo en los trastornos de conducta alimentaria y de personalidad
PONENTE: Francisco Ruiz Guerrero
Francisco Ruiz Guerrero se graduó en Medicina por la Universidad de Oviedo en 2017. Es especialista en Psiquiatría por el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla desde 2022 y ha recibido el premio al mejor expediente MIR por el Colegio Oficial de Médicos de Cantabria. Desarrolla su actividad asistencial en la Unidad de Trastornos de Conducta Alimentaria desde entonces, compaginándola, desde el 2019, con la investigación en el ámbito de la inflamación y el estrés oxidativo de los trastornos de personalidad y especialmente de conducta alimentaria, tema en el que se enfoca su tesis doctoral.
Efectos de la metilación de ADN y las variantes comunes sobre la hipofosfatasia del adulto
PONENTE: Álvaro del Real Bolt
Álvaro del Real Bolt es un investigador posdoctoral en la Universidad de Cantabria. Se graduó en Bioquímica por la Universidad de Murcia y cuenta con un máster en Biomedicina y Oncología Molecular por la Universidad de Oviedo, donde completó su tesis de máster en el laboratorio de epigenética del cáncer bajo la supervisión del Dr. Mario F. Fraga. Posteriormente, completó su tesis doctoral con una calificación sobresaliente ‘Cum Laude’ y mención internacional (año 2019) en el grupo actual (iESQUEMA), bajo la supervisión del Profesor José A. Riancho. Durante su doctorado, estuvo tres meses en el Imperial College London Center for Translational and Experimental Medicine (ICTEM). En 2020, ha sido galardonado con el Premio a la mejor tesis doctoral en el área de Ciencias de la Salud en los XX Premios de Investigación del Consejo Social Juan Mª Parés. Ha estado durante un año en la Fundación Gallega de Medicina Xenómica (FPGMX) y el Nodo de Santiago del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) (2022-2023).
Actualmente, es posdoctoral Margarita Salas en la Universidad de Cantabria. Su investigación se centra en la biología ósea, enfermedades óseas prevalentes (osteoporosis y osteoartritis) y otras patologías óseas, como la hipofosfatasia.
La sesión se impartirá en formato híbrido, presencialmente en el laboratorio Linnux (entrada libre hasta completar aforo) y vía online a través de la plataforma Zoom. Para asistir a la sesión virtual, es necesario inscribirse a través del siguiente link de acceso:
https://us06web.zoom.us/meeting/register/tZ0qfuCgpzkqG9QVVP8sHG4wS68fHuj8hOqJ
La sesión comenzará a las 14:00h. La charla de cada ponente será de unos 20 minutos seguidos de un pequeño debate y ágape.
El próximo 13 de diciembre, contaremos con las ponencias de Francisco Ruiz Guerrero y Álvaro del Real Bolt en el Programa Progress Reports Valdecilla. La sesión se impartirá en el Laboratorio de Innovación y Experiencia de Usuario – Linnux a las 14:00 horas, siendo retransmitida en directo a través de la plataforma Zoom. Inflamación […]
Jornada del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII): Oportunidades de financiación en el ámbito de la biomedicina y la salud en 2024
Formato: Presencial en el ISCIII y online
14 de diciembre de 2023
De 10:00 a 14:00 horas
Más información: AQUÍ
Jornada del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII): Oportunidades de financiación en el ámbito de la biomedicina y la salud en 2024 Formato: Presencial en el ISCIII y online 14 de diciembre de 2023 De 10:00 a 14:00 horas Agenda de la Jornada (pdf) Más información: AQUÍ
Investigadores del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y del CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del HUMV, liderado por el Dr. Jon Infante, participan en un estudio multicéntrico europeo diseñado para la identificación de biomarcadores preclínicos y de progresión en la forma más frecuente de ataxia cerebelosa autosómico dominante, la SCA3.
La SCA3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph, es una enfermedad degenerativa poco frecuente, de causa genética y que puede afectar a miembros de una misma familia en diferentes generaciones. La mutación genética produce una proteína anormal denominada ataxina 3 (ATXN3) que se cree es la causante de la degeneración de determinadas estructuras del sistema nervioso como el cerebelo y el tronco del encéfalo. Los pacientes experimentan múltiples problemas de coordinación motora, con gran inestabilidad para caminar, así como problemas en el habla y en el control de los movimientos oculares, todo ello con un curso progresivo a lo largo de los años que habitualmente desemboca en la necesidad de silla de ruedas y acorta la esperanza de vida.
Las primeras terapias diseñadas para modificar esta forma de ataxia atacando la producción de la proteína dañina ATXN3 ya se están investigando en ensayos clínicos y en un futuro estas terapias se evaluarán como tratamientos preventivos en sujetos portadores de la mutación antes de que aparezcan los síntomas. Para ello es imprescindible definir las diferentes etapas preclínicas, así como los cambios biológicos que se producen en cada una de ellas.
En el estudio publicado en la revista Annals of Neurology se estudiaron 292 pacientes de SCA3, 57 de los cuales estaban en etapas presintomáticas, y 108 controles, llevando a cabo la determinación de las concentraciones en sangre de ATXN3, neurofilamentos ligeros (NfL) y estudios de RMN craneal. El estudio ha demostrado que los niveles de ATXN3 se mantienen elevados en todas las etapas de la enfermedad, que los niveles de NfL se incrementan de manera progresiva ya desde una media de 12 años antes del inicio de los síntomas y a lo largo de todo el curso de la enfermedad y los cambios en los volúmenes del cerebelo y del tronco del encéfalo comienzan a disminuir desde 2-3 años antes del inicio de los síntomas. En base a estos resultados pueden definirse tres etapas en la enfermedad: la primera sería el estado de portador, en el que existe la mutación pero no hay cambios en las concentraciones de NfL; la segunda sería el estadio biomarcador, en el que existiría ya un incremento de las concentraciones plasmáticas de NfL pero aún no habría síntomas de ataxia; y un tercero sería el estadio de ataxia en el que los síntomas de la enfermedad estarían ya presentes.
El grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y el CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del HUMV forman parte desde hace más de dos décadas de un consorcio europeo que busca definir la historia natural de las ataxias cerebelosas autosómico dominantes, así como construir cohortes preparadas para la puesta en marcha de ensayos clínicos. En el marco de este consorcio se han financiado diversos proyectos europeos (EUROSCA, RISCA, ESMI) que han contado con la participación del HUMV-IDIVAL. El proyecto actual se enmarca dentro del estudio ESMI (European Spinocerebellar ataxia type3/Machado-Joseph disease initiativa), EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research (JPND).
Investigadores del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y del CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del HUMV, liderado por el Dr. Jon Infante, participan en un estudio multicéntrico europeo diseñado para la identificación de biomarcadores preclínicos y de progresión en la forma más frecuente de ataxia cerebelosa autosómico dominante, la SCA3. La SCA3, también […]
