Actualmente los stents farmacoactivos han demostrado resultados superiores tanto en seguridad como en eficacia respecto a los stents metálicos desnudos. No obstante un ensayo efectuado recientemente comparó en el contexto de pacientes con Síndrome Coronario Agudo (SCA) el stent farmacoactivo Synergy (everolimus con polímero absorbible) con un stent metálico no farmacoactivo. En este estudio se observaron tasas relativamente altas de trombosis con el stent Synergy, que no se correspondían con lo observado en otros ensayos y registros más amplios.
Para evaluar la seguridad del stent Synergy en SCA en la práctica real se diseñó el presente estudio y se incluyeron 1.008 pacientes tratados con Synergy en SCA y bajo los mismos criterios de inclusión-exclusión que los empleados en el ensayo anterior.
A los 12 meses se observó una significativa menor incidencia del objetivo combinado con el uso de Synergy a expensas de una menor necesidad de revascularización de la lesión tratada y con una muy baja incidencia de trombosis. El estudio confirma la seguridad y eficacia de este stent farmacoactivo en el SCA.
El grupo de cardiología intervencionista del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, que coordina el grupo ESTROFA con más de 30 centros colaboradores en toda España, ha contribuido al estudio de los stents farmacoactivos, bajo múltiples diseños y en diversas condiciones clínicas. Ahora bajo la cobertura de EPIC, esta actividad se potenciara aun más.
El estudio «The Pt-Cr everolimus-eluting stent with bioabsorbable polymer in the treatment of patients with acute coronary syndromes. Results from the SYNERGY ACS registry» publicado en Cardiovascular Revascularization Medicine es una iniciativa de la Fundación Educación en Procedimientos de Intervencionismo en Cardiología (Fundación EPIC) cuyo director científico es el Dr. José María de La Torre […]
FUSIONnace como un proyecto pionero para generar un itinerario permanente en el que las personas con inquietudes, ideas y motivación de nuestro Sistema Sanitario adquieran las habilidades necesarias para abordar sus retos a través del desarrollo de proyectos e iniciativas innovadoras.
Promoveremos la mejorar de nuestro sistema sanitario, desde la propia experiencia de sus profesionales.
El programa ofrece:
Capacitación para identificar problemas y oportunidades, idear soluciones y validarlas de forma ágil
Herramientas y habilidades personales para innovar
Acompañamiento por parte de expertos para implementar tus proyectos
Trabajo en equipos multidisciplinares, con personas de diferentes áreas y niveles
Apoyo con recursos específicos
Como primer hito el próximo día 30 de abril se pondrán en marcha los primeros talleres de trabajo con los profesionales del SCS.
El Servicio Cántabro de Salud acaba de poner en marcha el programa FUSION promovido por IDIVAL, Fundación Botín y CISE (Centro internacional Santander emprendimiento). FUSION nace como un proyecto pionero para generar un itinerario permanente en el que las personas con inquietudes, ideas y motivación de nuestro Sistema Sanitario adquieran las habilidades necesarias para abordar sus retos a través del desarrollo de proyectos […]
Durante 2018 IDIVAL tramitó 9 solicitudes de patente, lo que supone el triple de solicitudes con respecto a las anualidades 2013 y previas. Factores como el fomento de la cultura innovadora, la certificación del instituto por la UNE 166:002, así como la incorporación de nuevas ayudas específicas de innovación y desarrollo tecnológico como la convocatoria propia para desarrollo de proyectos de innovación INNVAL, han sido claves para el continuo crecimiento de solicitudes desde el año 2014.
De las 9 solicitudes, 5 son referentes a tecnología médica mientras que las 4 restantes, son del área farma-biotech. En términos absolutos, la tecnología médica continúa siendo el área en el que se presentaron más patentes en Europa, con un incremento del 5% respecto al 2017, seguida por la comunicación digital y la tecnología informática.
A nivel nacional, también se ha batido el récord de patentes durante 2018. España tramitó un 6,3% más de solicitudes de patentes que en 2017, por encima del avance medio del 4,6% de la Unión Europea (UE), según datos de la Oficina Europea de Patentes (EPO). El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), universidades y centros de investigación, continúan estando a la cabeza en cuanto al número de solicitudes presentadas.
Para el apoyo a la innovación IDIVAL, como Instituto de Investigación Sanitaria, cuenta con una Unidad de Apoyo a la innovación formada por un equipo de soporte a los investigadores de nuestro entorno en la identificación de ideas de interés, valorización, búsqueda de financiación, búsqueda de socios y transferencia, incluida la protección industrial desarrollada a través de patentes. Esta Unidad de Apoyo forma parte de la Plataforma de Innovación en Tecnologías Médicas y Sanitarias (ITEMAS), promovida por el Instituto de Salud Carlos liderada por IDIVAL.
Durante 2018 IDIVAL tramitó 9 solicitudes de patente, lo que supone el triple de solicitudes con respecto a las anualidades 2013 y previas. Factores como el fomento de la cultura innovadora, la certificación del instituto por la UNE 166:002, así como la incorporación de nuevas ayudas específicas de innovación y desarrollo tecnológico como la convocatoria […]
Dentro de las estrategias de captación de talento en el Programa Dinamizador Estratégico Biosanitario 2019 Valdecilla, IDIVAL ha convocado el programa de mentorización para nuevos residentes Valdecilla Mentoring.
Este programa, dirigido a futuros especialistas de Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, promueve la captación de licenciados que hayan conseguido un número puntero en el examen MIR y propone un itinerario formativo en el ámbito de la investigación clínica.
El candidato deberá elegir en el año 2019 al Hospital Universitario Marqués de Valdecilla como centro de formación como especialista en el Sistema Nacional de Salud -MIR, FIR, QIR, PIR, RIR o BIR, en la presente anualidad y contar con un número de orden en el percentil 5 de las plazas seleccionadas en cada uno de los programas ofertados (MIR, FIR, QIR, PIR, RIR o BIR). El Jefe de Servicio correspondiente deberá aceptar la participación del residente en el presente programa.
Características del Programa Mentoring
El candidato contará con un mentor propuesto por la dirección científica de IDIVAL, de acuerdo con el Jefe del Servicio de la especialidad, que hará seguimiento de la evolución de la residencia con especial atención en los aspectos de investigación.
-Fondos de investigación. A partir del segundo año el candidato dispondrá de una bolsa 8.000€ para el desarrollo de actividades de investigación que se gestionarán según las normas de gestión de proyectos de IDIVAL.
-Itinerario formativo. A partir del segundo año la dirección de IDIVAL junto con el Coordinador de formación del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y de acuerdo con el Jefe de Servicio de la correspondiente especialidad propondrán una formación específica en investigación que podrá incluir rotarios específicos dentro y fuera del Hospital. Esto incluye asistencia a seminarios de investigación y programa de doctorado.
-Presencia institucional. El candidato será invitado periódicamente a las reuniones de la Comisión de docencia y Consejo Científico interno para monitorización de su formación.
-Tesis doctoral. Uno de los objetivos del programa es que el residente pueda avanzar en el desarrollo de su tesis doctoral durante la residencia.
-Acceso priorizado a otros programas de ayudas IDIVAL como son las ayudas Next-Val ó Post -Residencia.
Documentación requerida
El candidato deberá presentar la siguiente documentación a través de la plataforma IDIVAL:
a) Escrito indicando el interés en incorporarse al programa de mentoring, en el que se expliquen los motivos del candidato para incorporarse a él.
b) Escrito del Jefe de Servicio en que se respalda al candidato en su incorporación al programa.
c) Curriculum vitae en formato libre.
Plazo de presentación de solicitudes: en los 6 meses siguiente a la incorporación como residente
En el portal de solicitudes se puede encontrar más información sobre el programa: LinkLink
Dentro de las estrategias de captación de talento en el Programa Dinamizador Estratégico Biosanitario 2019 Valdecilla, IDIVAL ha convocado el programa de mentorización para nuevos residentes Valdecilla Mentoring. Este programa, dirigido a futuros especialistas de Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, promueve la captación de licenciados que hayan conseguido un número puntero en el examen MIR […]
Por quinto año IDIVAL convoca el programa NEXT-VAL (NEXT generation VALdecilla) dentro de la convocatoria del Plan dinamizador biosanitario Valdecilla 2019, dirigida a investigadores emergentes.
Esta convocatoria, que promueve el talento joven y quiere facilitar el primer salto de los investigadores a la obtención de financiación competitiva, trata de cubrir un gap que se acrecentado en los últimos años debido a la mayor competitividad para acceder a la financiación para los proyectos de investigación que afecta de manera especial a los investigadores en su fase inicial.
Son potenciales beneficiarios como investigadores principales de las ayudas NEXT-VAL aquellas personas con vinculación contractual con las instituciones que constituyen el Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL) y el Servicio Cántabro de Salud.
Los investigadores principales deben tener una edad menor de 45 años, y nunca haber accedido a financiación como investigador principal en un proyecto obtenido a través de una convocatoria de ayudas competitiva nacional o internacional, ni en las convocatorias IDIVAL Next-Val o Inn-Val para el desarrollo de proyectos de investigación. Los especialistas en formación quedan excluidos.
Los proyectos de investigación NEXT-VAL tendrán una duración mínima de un año y máxima de dos. La cuantía máxima a conceder por proyecto son 25.000€. La financiación concedida podrá financiar total o parcialmente el proyecto para el que se solicita la subvención. El gasto máximo en viajes admisible en la ejecución de cada proyecto será de 3.000€.
Documentación requerida: (ver bases)
– CV normalizado de cada uno de los integrantes del equipo de investigación.
– Memoria del proyecto de investigación.
Evaluación de solicitudes:
a) Valoración del equipo investigador. Se valorará hasta un máximo de 30 puntos: historial científico-técnico; resultados previos obtenidos en el ámbito de la propuesta y complementariedad del equipo. Se valorará especialmente la pertenencia del investigador principal a Atención Primaria o Enfermería o a otras áreas subrepresentadas en la investigación de IDIVAL, cuando se cuente con tesis doctoral.
b) Valoración del proyecto.
Se valorará hasta un máximo de 70 puntos: calidad, viabilidad, relevancia, interés traslacional, aplicabilidad del proyecto, capacidad del proyecto para generar mejoras en la prevención, diagnóstico, tratamiento de las enfermedades, seguridad del paciente. Alineamiento con las necesidades e intereses del Sistema Sanitario Público de Cantabria y potencial impacto socioeconómico del proyecto. Se valorarán especialmente aquellos estudios desarrollados sobre pacientes.
La fecha límite de presentación de solicitudes y de la documentación exigida es el 15 de abril de 2019.
Por quinto año IDIVAL convoca el programa NEXT-VAL (NEXT generation VALdecilla) dentro de la convocatoria del Plan dinamizador biosanitario Valdecilla 2019, dirigida a investigadores emergentes. Esta convocatoria, que promueve el talento joven y quiere facilitar el primer salto de los investigadores a la obtención de financiación competitiva, trata de cubrir un gap que se acrecentado en […]
Dentro del la convocatoria del Plan Dinamizador Biosanitario Autonómico 2019, se incluyó el programa TRANS-VAL dirigido a financiar transitoriamente a investigadores que han presentado a través de IDIVAL proyectos al Plan Nacional y que han sido bien evaluados en esas convocatorias.
Para acceder a la convocatoria los investigadores principales debían contar con al menos un proyecto financiado en los últimos tres años y haber presentado un proyecto a la última convocatoria del Plan Nacional con calificación mínima del 80% sobre el mínimo punto de corte necesario para obtener financiación en la Acción Estratégica en Salud o de «B» en la evaluación realizada por la Agencia Estatal de Investigación en el Programa Estatal de Fomento de la Investigación Científica y Técnica de Excelencia, no concedido.
La financiación prevista era de un máximo de un 60% de la tercera o cuarta parte del total solicitado según el proyecto se haya solicitado para tres o cuatro años respectivamente, sin superar los 25.000€. La duración de la ayuda será de 1 año prorrogable, sin modificación del importe concedido.
Tras la evaluación de las propuestas presentadas a la convocatoria, los proyectos y cuantías concedidas son los siguientes:
Dentro del la convocatoria del Plan Dinamizador Biosanitario Autonómico 2019, se incluyó el programa TRANS-VAL dirigido a financiar transitoriamente a investigadores que han presentado a través de IDIVAL proyectos al Plan Nacional y que han sido bien evaluados en esas convocatorias. Para acceder a la convocatoria los investigadores principales debían contar con al menos un proyecto financiado en […]
El estudio multicéntrico «A multicentre study investigating parameters which influence direct bacterial identification from urine»publicado en Plos One ha sido realizado en dos períodos, de Mayo a Julio y de Septiembre a Noviembre de 2016. En dicho estudio participaron un total de nueve hospitales españoles: Hospital Universitario Arnau de Vilanova de Lleida, Hospital General Universitario de Elche, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, Complejo Hospitalario Universitario Santiago, Hospital Universitario Principe de Asturias, Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, Complejo Hospitalario de Jaén y Hospital Universitario Ramón y Cajal.
El Maldi-Tof (Matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry) es una herramienta relativamente nueva que ha revolucionado la identificación de microorganismos, crecidos a partir de placa, en los laboratorios de microbiología clínica. Esta tecnología proteómica adelanta en 24 horas la identificación de microorganismos, pudiéndose adecuar de esta manera algunos de los tratamientos empíricos e incluso ayudar a desescalar tratamientos en pacientes graves. Este estudio se engloba en la posibilidad de adelantar otras 24 horas esta identificación si se hace a partir de muestra directa. Esta meta ya ha sido conseguida de muestra cuasi-directa como es el hemocultivo pero aún queda por investigar en otro tipo de muestras.
Este estudio compagina la citometría de flujo, utilizando el sistema UF-1000i (Sysmex, Kobe, Japón) que valorando una serie de parámetros nos indicaría la orina como positiva o negativa para la infección, con posteriormente un análisis en paralelo tanto por el sistema Maldi-Tof [Microflex LT (Bruker DaltoniK GmbH) y VITEK-MS (bioMérieux, France)] como por cultivo tradicional. De esta manera se analizaron 1050 orinas en todo el estudio. De 902 muestras positivas por cultivo de orina, 870 (96.5%) tuvieron ≥105 CFU / ml, 30 (3.3%) muestras tuvieron ≥104 CFU / ml y dos muestras (0.2%) tuvieron ≥103 CFU / ml. La identificación válida por MALDI-ToF-MS directo se obtuvo en el 72,8% de las muestras, en el 80,3% de las muestras positivas por cultivo, el 32,2% de las muestras contaminadas y el 19,7% de las muestras negativas. Entre las muestras positivas con ID válida, la concordancia a nivel de especie fue de 97.2% y 98.3% a nivel de género, y 12 muestras (1.7%) mostraron un resultado discordante con la ID convencional. Doce muestras (19.7%) resultaron tener identificación válida por Maldi-Tof y negativa por cultivo.
Los resultados de este estudio multicéntrico confirman la excelente concordancia entre la identificación directa y la identificación de rutina en todos los centros participantes sin cambiar los protocolos locales de procesamiento de orina. Esto adelantaría en 48 horas la identificación presuntiva de los microorganismos causantes de la infección urinaria. El análisis de todos los parámetros proporcionados por la citometría de flujo es útil para evaluar la calidad de la recolección de muestras, la viabilidad de la identificación directa de MALDI-ToF-MS y para decidir el protocolo de preparación de muestras más adecuado a aplicar.
Esta identificación directa también permitiría la aplicación de métodos para pruebas de susceptibilidad antimicrobiana o detección de resistencia de una muestra clínica directa una vez que se obtiene una identificación fiable. Esta podría ser una línea de investigación ya que se está consiguiendo de cepas de cultivo aunque aún por protocolos no reproducibles extralaboratorio.
El estudio multicéntrico «A multicentre study investigating parameters which influence direct bacterial identification from urine»publicado en Plos One ha sido realizado en dos períodos, de Mayo a Julio y de Septiembre a Noviembre de 2016. En dicho estudio participaron un total de nueve hospitales españoles: Hospital Universitario Arnau de Vilanova de Lleida, Hospital General Universitario […]
El próximo 28 de marzo tendrá lugar la siguiente conferencia del programa Santander Biomedical Lectures organizado por IDIVAL, la Universidad de Cantabria y el IBBTEC impartida por Gelareh Zadeh con el título “Epigenetics in neuro-oncology”.
La Dra. Gelareh Zadeh completó su formación en Neurocirugía y es Doctora en Investigación de Tumores Cerebrales por la Universidad de Toronto. Actualmente es profesora asociada en el Departamento de Cirugía de la Universidad de Toronto y Surgeon Scientist en la División de Neurocirugía de la University Health Network (UHN). Es titular de la Cátedra Wilkins Family en Investigación de Tumores Cerebrales, enfocada a promover Ensayos Clínicos Quirúrgicos y a la translación de descubrimientos neuro-oncológicos a la práctica clínica. También es co-directora del Programa de neurofibromatosis Elizabeth Raab y directora del biobanco de tumores cerebrales de la UHN.
Recientemente asumió el cargo de Directora Médica del Krembil Neuroscience Institute en el Toronto Western Hospital, y es Jefa del Programa Regional de Atención del Cáncer de Toronto, del Cancer Care Ontario, Canadá, y Jefa de la División de Oncología Quirúrgica del Departamento de Cirugía en UHN.
La Dra. Zadeh goza de una gran experiencia en neuro-oncología y cirugía de base del cráneo, que incluye una serie de programas multidisciplinarios y especializados en: base de cráneo, metástasis cerebrales, tumores hipofisarios, Gamma Knife y neurofibromatosis. Paralelamente, tiene un laboratorio de investigación en activo que se centra en el análisis molecular, integrado y multiplataforma de los tumores cerebrales, junto con un enfoque en la comprensión de la respuesta molecular a terapias dirigidas, como la anti-angiogénesis y los inhibidores metabólicos. La investigación de la Dra. Zadeh se lleva a cabo en The Princess Margaret Research Centre, donde es co-directora del MacFeeters Hamilton Centre para la Investigación en Neuro-Oncología.
Ella está involucrada activamente con varias organizaciones nacionales e internacionales en el campo, entre ellas: la World Federation of Neurological Surgeons (WFNS), la North American Skull Base Society, y actualmente es Vicepresidenta de The Society of Neuro-Oncology (SNO), la organización más grande del mundo dedicada al avance de la neuro-oncología. Le emociona poder promover el avance de la oncología quirúrgica en sus misiones clínicas, académicas y educativas; trabajando en estrecha colaboración con el talento de la División de Oncología Quirúrgica en UHN.
La conferencia está abierta a todo el público de Santander que quiera participar. Tendrá lugar el jueves 28 de marzo en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en el Salón Téllez Plasencia (Pabellón 16) a las 8.15 horas de la mañana.
Favoreciendo un foro de discusión sobre los actuales avances de la biomedicina la ponente permanecerá en nuestra Comunidad a lo largo del día de la sesión, para intercambiar experiencias con miembros de la comunidad científica y clínica de Santander, y poder visitar los centros de investigación de nuestra comunidad para conocer de primera mano a los científicos interesados.
La Dra. Gelareh Zadeh está invitada por el Dr. José Luis Fernández, Investigador Principal del Grupo de Investigación de Señalización Celular y Dianas Terapéuticas en Cáncer de IDIVAL, y por el Dr. Rubén Martín-Láez, Jefe del Servicio de Neurocirugía del HUMV.
Aquellos profesionales que deseen tener una reunión con la ponente durante su visita pueden ponerse en contacto a través de los siguientes e-mails: joseluis.fernandezl@scsalud.es y carvelhn@gmail.com
El próximo 28 de marzo tendrá lugar la siguiente conferencia del programa Santander Biomedical Lectures organizado por IDIVAL, la Universidad de Cantabria y el IBBTEC impartida por Gelareh Zadeh con el título “Epigenetics in neuro-oncology”. La Dra. Gelareh Zadeh completó su formación en Neurocirugía y es Doctora en Investigación de Tumores Cerebrales por la Universidad […]
La Convocatoria autonómica de Programas de Dinamización de la Investigación Biosanitaria promovida por IDIVAL correspondiente al ejercicio 2019 publicada en el BOC de 9 enero de 2019, incluía las ayudas de movilidad predoctoral dirigidas a fomentar la movilidad en el personal con contrato predoctoral de la convocatoria conjunta IDIVAL-Universidad de Cantabria, mediante la financiación de viajes y estancias cortas.
Para acceder a estas ayudas los candidatos debían tener un contrato predoctoral activo en el momento de la solicitud del viaje o estancia, obtenido a través de la convocatoria mixta IDIVAL- Universidad de Cantabria anterior al año 2018.
Las actividades a realizar durante la estancia ya sean en laboratorios de investigación, para consulta de fondos bibliográficos o documentales de índole diversa, el aprendizaje de nuevas técnicas instrumentales y otros trabajos de campo, deben considerarse significativas y beneficiosas para el cumplimiento de los fines de las ayudas concedidas y que no ocasionen un retraso en la culminación de los estudios de doctorado. Quedan expresamente excluidas las actividades ordinarias que exija el programa de formación de posgrado y el normal del desarrollo de la tesis.
De acuerdo con las bases de la Convocatoria del programa de movilidad predoctoral publicadas en el Boletín Oficial de Cantabria de 9 de enero de 2019, y tras evaluación por el Consejo Científico Interno, la Dirección de Gestión de IDIVAL RESUELVE conceder la siguiente financiación:
La Convocatoria autonómica de Programas de Dinamización de la Investigación Biosanitaria promovida por IDIVAL correspondiente al ejercicio 2019 publicada en el BOC de 9 enero de 2019, incluía las ayudas de movilidad predoctoral dirigidas a fomentar la movilidad en el personal con contrato predoctoral de la convocatoria conjunta IDIVAL-Universidad de Cantabria, mediante la financiación de viajes y […]
El artículo «Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations” publicado en Journal of Medical Genetics, se trata de un estudio multicéntrico donde han participado distintos centros hospitalarios de España incluyendo el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla Valdecilla- IDIVAL, en colaboración con los Dres. Vincenzo Lupo y Carmen Espinós (Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas del Centro de Investigación Príncipe Felipe en Valencia), donde se han llevado a cabo los estudios genéticos, y con los Drs. Marina Frasquet y Teresa Sevilla del Hospital Universitario de La Fe de Valencia, donde se ha recopilado y coordinado la información clínica de los pacientes.
Entre los centros hospitalarios que han participado en este estudio se encuentran el Hospital Universitario de La Fe de Valencia (Drs. M. Frasquet y T. Sevilla) el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (M.J. Sobrido, T. García y J. Pardo) y el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete (J. García). En Cantabria, además del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (con la colaboración de las Dras. Ana Lara Pelayo-Negro y María José Sedano), ha participado el Hospital Sierrallana ( con la colaboración de la Dra. Mercedes Misiego).
Las mutaciones en el gen de la metaloendopeptidasa de membrana (MME) se identificaron inicialmente como causales de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonal con herencia autosómica recesiva, pero también de neuropatías de inicio tardío con herencia autosómica dominante. El objetivo de este estudio fue definir el fenotipo y el modo de herencia de nuestros pacientes con variantes genéticas en MME.
El estudio genético se realizó mediante un panel de diseño propio de 119 genes, en 197 casos índices con CMT o neuropatía motora hereditaria distal (NHMd) y 10 probandos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) familiar. Además de los casos índices, se estudiaron otros familiares tanto afectados como sanos. Se identificaron 17 variantes en el gen MME en un total de 20 casos índices, con mutaciones bialélicas en 13 casos provenientes de 9 familias (3 en homocigosis y 6 en heterocigosis compuesta) y se encontraron variantes en heterocigosis en 11 familias. Todos los pacientes con variantes bialélicas tenían un fenotipo similar consistente con neuropatía axonal de inicio tardío. Por otro lado, el fenotipo de los pacientes con mutaciones en heterocigosis fue muy variable [CMT desmielinizante, CMT axonal, NHMd yELA familiar] y las mutaciones no segregaron con la enfermedad.
Las mutaciones en MME que segregaban con un patrón autosómico recesivo se asocian con un fenotipo CMT2 de inicio tardío, sin embargo, no se pudo demostrar que las variantes en heterocigosis cosegregen con la neuropatía. Nuestros datos subrayan la importancia de establecer un diagnóstico genético preciso. Debido a la heterogeneidad genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es fundamental realizar estudios como el presente para poder definir con precisión la base genética y su correlación con el fenotipo clínico, de cara al consejo genético y una mejor planificación familiar, y en vistas a un potencial futuro tratamiento.
El artículo «Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations” publicado en Journal of Medical Genetics, se trata de un estudio multicéntrico donde han participado distintos centros hospitalarios de España incluyendo el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla Valdecilla- IDIVAL, en colaboración con los Dres. Vincenzo Lupo y […]
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La Dra. Gelareh Zadeh completó su formación en Neurocirugía y es Doctora en Investigación de Tumores Cerebrales por la Universidad de Toronto. Actualmente es profesora asociada en el Departamento de Cirugía de la Universidad de Toronto y Surgeon Scientist en la División de Neurocirugía de la University Health Network (UHN). Es titular de la Cátedra Wilkins Family en Investigación de Tumores Cerebrales, enfocada a promover Ensayos Clínicos Quirúrgicos y a la translación de descubrimientos neuro-oncológicos a la práctica clínica. También es co-directora del Programa de neurofibromatosis Elizabeth Raab y directora del biobanco de tumores cerebrales de la UHN. 
