¿Qué es la distonía mioclónica?
Es una enfermedad perteneciente a los trastornos del movimiento, afecciones neurológicas caracterizadas por un exceso o déficit en los patrones de movimiento. Es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de unos 2 casos por cada millón de habitantes en Europa.
Los pacientes que padecen esta enfermedad presentan mioclonías, que son contracciones musculares bruscas y de muy corta duración, de localización preferentemente en musculatura cervical, de extremidades superiores o abdominal. Algunos presentan además distonía, que consiste en una contracción mantenida de diferentes grupos musculares que produce posturas anormales.
En los últimos años se ha descrito, además, que estos pacientes pueden asociar trastornos psiquiátricos como fobia social o trastorno obsesivo compulsivo. Se trata de una enfermedad hereditaria.
Resultados del artículo “A novel SGCE variant is associated with myoclonus-dystonia with phenotypic variability”
En 2001, se descubrió que la mayoría de casos presentaban mutaciones en el gen del epsilon sarcoglicano (SGCE).
Recientemente, el Servicio de Neurología del Hospital Universitario Sierrallana en colaboración con la Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación Germans Trias ha publicado un artículo en Neurological Sciences que describe una mutación no conocida en el gen SGCE.
Como en todos los genes asociados con enfermedades hereditarias, con el tiempo se van encontrando nuevas mutaciones asociadas con la presencia de la enfermedad. Este trabajo, liderado por el Dr. Delgado Alvarado, consiste en la descripción de varios pacientes de una misma familia que padecen este trastorno. El paciente que fue identificado en primer lugar había acudido al Servicio de Urgencias por otro motivo y una exploración neurológica detallada reveló signos compatibles con la enfermedad. Una vez confirmada la presencia de una nueva mutación en el gen SGCE en este paciente se estudió otro de los miembros afectados que mostró la misma mutación y a un miembro no afectado que carecía de dicha mutación. Se trata, por tanto, de una mutación patogénica no descrita con anterioridad.
La descripción de este hallazgo contribuye a ir modelando el conocimiento sobre las manifestaciones y la genética de la distonía mioclónica.
Foto. Servicio de Neurología del Hospital Universitario Sierrallana
