El Biobanco Valdecilla ha participado en una investigación internacional para estudiar los factores genéticos de riesgo para desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (la variante humana de "la enfermedad de las vacas locas") y esclarecer el origen de esta enfermedad analizando el genoma completo (GWAS) de miles de pacientes.
El Biobanco Valdecilla ha sido un elemento clave en la recopilación y envío de todas las muestras recibidas al Reino Unido para su análisis y estudio.
Los resultados de esta investigación, que es fruto de un consorcio mundial, han sido publicados recientemente en la revista de mayor impacto en el campo de la neurología: Lancet Neurology.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral degenerativo infrecuente que acaba provocando demencia y muerte a los 6 meses del inicio de los síntomas.
Durante la década de los 90 surgió un nuevo tipo de enfermedad asociado al consumo de carne contaminada por la enfermedad de las vacas locas. Con el control de la zoonosis bovina los casos en humanos han ido desapareciendo, aunque persisten casos esporádicos cuya causa es a día de hoy desconocida. Este estudio arroja luz sobre los mecanismos que originan esta enfermedad.
Biobanco Valdecilla
El Biobanco Valdecilla es una plataforma de apoyo a la investigación que gestiona muestras biológicas humanas y sus datos asociados con el fin de facilitar la investigación. El Biobanco Valdecilla está financiado por la Plataforma de Biobancos y pertenece a la red de biobancos formada por 39 instituciones de España. La adhesión a esta red de biobancos facilita el acceso a un mayor número de muestras y así dar respuesta a solicitudes de muestras difícilmente asumibles por una única entidad.
El Biobanco Valdecilla gestiona múltiples colecciones de muestras de enfermedades neurológicas, renales, oncológicas, hepáticas entre otras. Todas estas ellas son clasificadas y gestionadas siguiendo los criterios de calidad de la norma ISO9001:2015 y son de gran valor científico y se encuentran a disposición de investigadores de todo el mundo.
El papel de los biobancos en la investigación es fundamental, favorecen el almacenamiento de grandes volúmenes de muestras biológicas humanas destinadas a la investigación y que cumplen todos los requisitos éticos y legales que garantizan los derechos de los ciudadanos.
El Dr. Pascual Sánchez-Juan, director científico del Biobanco Valdecilla ha coordinado otros estudios internacionales anteriores relacionados con dicha enfermedad y es el autor principal de los actuales criterios para su diagnóstico clínico.
PMID: 32949544 DOI: 10.1016/S1474-4422(20)30273-8
