El síndrome de Andersen Tawil es una canalopatía de herencia autosómica dominante caracterizada por frecuentes arritmias ventriculares, asociadas a alteraciones del desarrollo de grado muy variable. A pesar de que sus hallazgos electrocardiográficos resultan muy llamativos, con ondas U prominentes y frecuentes extrasístoles ventriculares que en ocasiones desarrollan taquicardia ventricular bidireccional, tradicionalmente se ha considerado una entidad benigna y poco sintomática. Su historia natural se ha construido en base a reportes de casos y series clínicas de escasos pacientes.
En este estudio multicéntrico publicado en la revista “Journal of the American College of Cardiology”, ha participado la Unidad de Arritmias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y el Grupo de Investigación en Citocinas y Factores de Crecimiento en los Fenómenos de Plasticidad Tisular Patológica de IDIVAL, con la participación del Dr. Víctor Expósito, y está liderado por Dra. Silvia Priori, de la Universidad de Pavia (Italia), una de las líderes mundiales en manejo de cardiopatías de base genética.
El estudio ha supuesto un cambio en este pensamiento tradicional, demostrándose como la tasa de eventos arrítmicos mayores (muerte súbita o síncope debido a arritmias ventriculares) puede llegar a ser del 8% en un seguimiento a 5 años.
Además, en este mismo trabajo se establecen una serie de factores predictores de arritmias malignas, y se cuestiona la eficacia de algunos fármacos utilizados hasta la fecha de forma empírica para el tratamiento de esta entidad. Así, la amiodarona, que se venía utilizando en este contexto, se demuestra que incrementa la tasa de eventos adversos.
Este trabajo se enmarca dentro de las diferentes líneas de investigación relacionadas con las arritmias y la muerte súbita que se realizan tanto desde la Unidad de Arritmias, en su vertiente más clínica, como desde el Grupo de Investigación en Citocinas, desde un punto de vista básico, y cuya colaboración ha contribuido al establecimiento de relaciones entre el desarrollo de fibrosis miocárdica y arritmias auriculares.
