La revista Science ha publicado los resultados de una investigación internacional que supone un importante avance en el grado de conocimiento sobre el mapa genético que determina la estructura de las regiones claves de la corteza cerebral humana. Estos avances permiten avanzar en conocer cómo la variabilidad genética marca diferencias en la estructura cerebral asociadas al riesgo de padecer algunas enfermedades mentales.
Investigadores de IDIVAL participan en este estudio internacional que se ha llevado a cabo dentro del consorcio ENIGMA y en el cual ha participado el equipo del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM) liderado por el Dr. Benedicto Crespo-Facorro del Hospital Universitario Virgen del Rocío y cuyos análisis principales del estudio han sido realizados por la Dra. Katrine Grasby de la Universidad de California del Sur (EEUU).
Este trabajo es fruto de un consorcio integrado por 900 investigadores, 296 grupos de investigación de 45 países, con el fin de lograr desvelar el papel de los genes sobre la estructura y función del cerebro, mediante el uso de datos genéticos y clínicos de 30.000 pacientes de todo el mundo.
La corteza cerebral, también conocida como la “sustancia gris”, es la parte externa del cerebro donde residen las capacidades cognitivas, la capacidad de pensar, de procesar información, la memoria y la atención. Es una capa altamente compleja y plegada, relativamente fina, que permite albergar gran número de neuronas. Las variaciones en la superficie y el grosor de la corteza influyen en los rasgos psicológicos, comportamentales y neurológicos de cada una de las personas, y se han asociado a enfermedades como la esquizofrenia, déficit de atención e hiperactividad, depresión, autismo y trastorno bipolar. Estas variaciones en la corteza se pueden medir in vivo mediante Resonancia Magnética Nuclear (RMN).
Hasta la fecha se han identificado diversos genes que afectan a la estructura de la corteza cerebral de organismos modelos; no obstante, a fecha de hoy se sigue conociendo muy poco sobre las variantes genéticas que afectan a la estructura de la corteza cerebral de humanos. En este contexto, el objetivo del estudio ha sido identificar las variantes genéticas que afectan a la estructura de la corteza cerebral humana, tanto a nivel global como a nivel regional.
Para ello se ha llevado a cabo un amplio metaanálisis que asocia datos genómicos con datos de las resonancias cerebrales de 51.665 personas pertenecientes a 60 cohortes. “Se realizó un estudio que demostrase la influencia genética en la estructura del cerebro y también en cómo pensamos y nos comportamos los seres humanos”, subraya el Dr. Crespo-Facorro.
Los resultados han mostrado tanto correlaciones genéticas (306 variantes genéticas) como causalidad bidireccional entre la superficie total de la corteza y la función cognitiva y los logros educativos de las personas. Además, han revelado correlaciones genéticas entre la superficie total de la corteza y la enfermedad de Parkinson, pero no se encontró relación de causalidad en este aspecto.
Se han encontrado que las variantes genéticas asociadas a tener una menor superficie cortical, o menor plegamiento de la misma, también contribuyen a un riesgo mayor de depresión, insomnio y trastorno de déficit de atención e hiperactividad. “Usando la información de la RM y la genética se puede predecir un tercio de las diferencias en la estructura cortical entre individuos con variantes genéticas” según la Dra. Katrine Grasby.
“Estos hallazgos representan un hito en el camino para conocer cómo la variabilidad genética marca diferencias en la estructura cerebral que a la postre nos pone en riesgo de padecer algunas enfermedades mentales” según explica el Dr. Benedicto Crespo-Facorro.
Ref. The genetic architecture of the human cerebral cortex.Grasby KL, Jahanshad N, Painter JN, Colodro-Conde L, Bralten J, Hibar DP, Lind PA, et all. Genetics through Meta-Analysis Consortium (ENIGMA)—Genetics working group.Science. 2020 Mar 20;367(6484). pii: eaay6690. doi: 10.1126/science.aay6690.PMID:32193296
