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Valdecilla y el IDIVAL descubren una variante genética que protege contra el Alzheimer y varias formas de demencia

16 de junio de 2019

Investigadores del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y de la Fundación Instituto de de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL), dependientes de la Consejería de Sanidad, han descubierto que una variante genética en el gen PLCG2 protege contra varias formas de demencia.

De acuerdo con los resultados del estudio, realizado en colaboración con investigadores de la Universidad UMC de Ámsterdam, esta variación genética no solo protege contra la enfermedad de Alzheimer, sino también contra otras formas de trastornos neurodegenerativos como la demencia fronto-temporal y la demencia de cuerpos de Lewy.

El doctor Pascual Sánchez-Juan, neurólogo de la Unidad de Deterioro Cognitivo de Valdecilla y coautor del estudio, ha puesto en valor el hallazgo descubierto, ya que “nos da claves importantes sobre cuáles son las características genéticas y las vías metabólicas asociadas a una larga vida libre de demencia”.

Ha explicado que hasta el momento se sabía que uno de los portadores de esta variante genética presentaba una probabilidad dos veces menor de desarrollar demencia de alzheimer en comparación con los no portadores. Ahora, ha precisado, “parece que portar la variante también protege contra otras formas de neurodegeneración y que los portadores de esta variante tienen una probabilidad dos veces mayor de alcanzar los cien años sin demencia”.

El doctor Sánchez-Juan ha destacado que el estudio también ha permitido observar que la variante del gen PLCG2 ha sido especialmente frecuente en individuos centenarios seguidos por los investigadores de la Universidad de Ámsterdam.

Esta variante genética en el gen PLCG2, que juega un papel importante en el sistema inmunológico, “conduce a un cambio en la estructura de la proteína PLCG2, que probablemente altera su funcionamiento en los procesos de respuesta inmunitaria”, ha señalado el neurólogo.

También ha recordado que la Unidad de Deterioro Cognitivo de Valdecilla esta desarrollando actualmente el proyecto ‘Cohorte Valdecilla para el estudio de la memoria y el envejecimiento cerebral’, para el que está reclutando activamente individuos mayores de 55 años con el objetivo de entender mejor los factores de riesgo y protectores asociados al desarrollo de la demencia.