El resultado del estudio fue publicado el pasado 1 de febrero en la prestigiosa revista Nature Neuroscience. tras la evaluación de variantes genéticas y estructuras subcorticales.
El grupo de investigación en Psiquiatría, dirigido por Benedicto Crespo Facorro, perteneciente a la colaboración Universidad de Cantabria – Instituto de Investigación Valdecilla IDIVAL – Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental CIBERSAM, del Instituto de Salud Carlos III, participa en el consorcio internacional de más de 350 instituciones y casi 600 investigadores que ha desarrollado la investigación, liderado por Barbara Franke (Radboud University, Nijmegen, Holanda) y por Patrick Sullivan (Universidad de Carolina del Norte e Instituto Karolinska) que ha utilizado datos genéticos y de neuroimagen para evaluar la relación entre las variantes comunes implicadas en la esquizofrenia y las asociadas con estructuras subcorticales cerebrales. El resultado del estudio fue publicado ayer en la prestigiosa revista Nature Neuroscience.
«En este trabajo, integramos resultados de variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia y volúmenes de estructuras subcorticales cerebrales», explica el doctor Sullivan, quien añade que «no encontramos asociación entre el riesgo genético y el volumen de las áreas subcorticales».
La esquizofrenia es una enfermedad cerebral crónica que afecta a algo más del 1% de la población. Estudios genéticos y de neuroimagen llevados a cabo durante la última década han contribuido de manera importante a un mejor entendimiento de la enfermedad.
Estudios genéticos previos de asociación pangenómica (Genome-wide association study GWAS) sugieren que las alteraciones presentes en los genes de las personas que padecen la enfermedad se caracterizan por la existencia de un número de variaciones comunes que cuando se producen de manera conjunta se asocian a la aparición de la esquizofrenia. Por otra parte, investigaciones anteriores en neuroimagen han encontrado que ciertas estructuras cerebrales presentan anomalías en los pacientes que padecen esquizofrenia.
RELACIÓN RIESGO GENÉTICO Y FENOTIPOS ESTRUCTURALES
En este sentido, Patrick Sullivan afirma que, a pesar de los resultados negativos, la investigación es una prueba de que se pueden realizar estudios que investiguen la relación entre el riesgo genético y fenotipos estructurales y funcionales cerebrales.
De manera similar, Roberto Roiz Santiáñez, científico de CIBERSAM en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), como investigador principal en Cantabria, mediante el estudio de la muestra de psicosis PAFIP, alude a la futura investigación utilizando otras variables cerebrales que pudieran estar implicadas en la esquizofrenia como el grosor cortical o el volumen de los ventrículos laterales.
El grupo de investigación en Psiquiatría de la UC, que dirige Benedicto Crespo Facorro ha liderado, precisamente, durante la última década el desarrollo de investigaciones de neuroimagen y de genética en el estudio de las bases biológicas de la esquizofrenia. Para Crespo Facorro, «este tipo de trabajos, con datos de más de 43.000 sujetos sanos y 33.000 pacientes, solo son posibles a través de consorcios internaciones tales como el Psychiatric Genomics Consortium (PGC) y ENIGMA (Enhnacing NeuroImaging Genetics through Meta-Analysis)».
Enlace al artículo «Genetic influences on schizophrenia and subcortical brain volumes: large-scale proof of concept» en la revista Nature Neuroscience:
http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/full/nn.4228.html
